什么是儿童肾小管酸中*？这还得从门诊遇到的一个6岁小男孩的故事说起。
小男孩初来门诊时已经6岁了。父母说，孩子从1岁开始出现明显的多饮多尿，个子也长得比同龄小朋友矮，还有O形腿，医院一直诊断为佝偻病，长期补钙治疗，但小男孩的个子和腿形不但没有好转，反而从2岁开始反复出现泌尿道感染，并伴有呕吐、腹泻等消化道症状。
在肾脏风湿免疫科进行详细检查后，医生发现，男孩除了矮小和佝偻病表现外，还存在低钾血症、代谢性酸中*和肾功能损害，泌尿系统超声检查提示肾脏钙质沉着。
原来，他患上的是一种遗传性肾脏疾病——肾小管酸中*。基因检测发现他SLC4A1基因出现复合杂合突变，分别遗传自他的父亲和母亲，但父母亲因为仅携带一个突变位点而没有症状。
确诊后，给小男孩口服了枸橼酸钠口服液和枸橼酸钾口服液治疗，随后，令人惊喜的事情发生了，他的肾功能逐渐恢复至正常水平，多饮多尿症状消失了，泌尿道感染也没有再复发，身高出现追赶性生长。小男孩的脸上露出了久违的微笑，他再也不觉得比别人“低一头”了。
这名小男孩的故事提醒我们：孩子呕吐、腹泻、脱水、喂养困难，就一定是消化系统疾病吗？孩子多饮多尿、生长发育迟缓就一定是内分泌系统疾病吗？孩子乏力、手足搐搦就一定是神经系统疾病吗？答案是：不一定。
这些也有可能是孩子的肾脏出现了问题，肾小管酸中*就可以引起上述所有的症状。
什么是肾小管酸中*？
正常情况下，肾脏可以排泄体内过多的水分，调节钠、钾、钙等电解质平衡，还可以调节酸碱平衡。当肾小管病变时，电解质及酸碱平衡就会被破坏，从而引起一系列临床症状。肾小管酸中*就是各种原因引起肾小管病变，导致肾脏酸化功能障碍，从而引起的低血钾、高血氯、正常阴离子间隙的代谢性酸中*。
肾小管酸中*的病因有哪些？
肾小管酸中*按病因可以分为原发性肾小管酸中*和继发性肾小管酸中*。原发性肾小管酸中*多为先天性，由于基因突变所致。儿童期发病的肾小管酸中*大多数为此种类型。继发性肾小管酸中*多见于成人，常继发于结缔组织病如系统性红斑狼疮、肾*性药物、重金属中*等。
儿童肾小管酸中*有哪些临床表现？
儿童肾小管酸中*的发病年龄大小不一，部分患儿出生后不久即发病，部分患儿到青春期才会出现临床症状。一般情况下，发病越早，临床症状越重。
患儿临床上常表现为便秘、多饮多尿、呕吐、腹泻、脱水、反复泌尿道感染、乏力、生长迟缓、佝偻病等，严重者可出现重症肌无力、心脏骤停，部分患儿还可以伴有耳聋。因临床表现复杂多样，涵盖消化、内分泌、神经、肾脏等多个系统的表现，常常导致误诊。
特征性的辅助检查有助于此病的诊断。
血气分析提示正常阴离子间歇的代谢性酸中*，血电解质检查提示血钾离子浓度下降，血氯离子浓度升高，多伴有血钠离子的下降。
尿液相关检查提示，尿pH升高，尿钙排泄增加。泌尿系统超声检查提示肾脏钙质沉着症，严重者可出现肾结石。长骨摄片可出现骨软化症、佝偻病。部分患儿基因检测可以找到致病基因。
儿童肾小管酸中*的治疗和预后如何？
儿童肾小管酸中*目前唯一且有效的治疗方法是补充足够的碱剂，以口服用药治疗为主。临床上最常用的药物是枸橼酸钠口服液、枸橼酸钾口服液，医生会根据患儿的病情给予合适的剂量。治疗上需要早期、足量用药，且需要终身服用。
接受正规治疗的患儿，大多数可以像正常孩子一样成长，预后良好。但不治疗、间断治疗，不仅会导致病情反复、加重，最终还会引起肾脏功能损害，导致预后不良。因此，规范治疗、规律随访是治疗这一疾病的关键。
作者：张丽宁*文彦（医院）
编辑：*琰
责任编辑：唐闻佳
图片来源：视觉中国
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