摘要：
本文讲述了一位因“先天性肾上腺皮质增生”导致腹泻及间断血便的34日龄患儿。患儿因体重不增1个月，腹泻2周且间断血便1周来我院诊治，确诊为先天性肾上腺皮质增生，遂行药物治疗及对症治疗，并且需终身服用糖皮质激素替代治疗。治疗后恢复良好，无明显不适后出院。该病例提示婴儿出现腹泻、血便、体重不增等症状就诊时，应考虑此病的可能，同时要全面完善检查，早发现、早诊断、早治疗才能挽救患儿。#育儿#
男，1个月
先天性肾上腺皮质增生
年9月
予以氢化可的松药物治疗，纠酸，补钠
住院7天，门诊随访
腹泻减轻，大便正常，病情好转
一、初次面诊
那是初秋季节，余夫妇焦急的找到我，首先是余先生开口说：“医生啊，你看我孩子怎么了，护士说他体重不增1个月了，而且还出现了腹泻的情况，偶尔还会拉出血来，这是怎么回事啊？”我问他：“你们孩子这症状持续多久了？”回答说：“他大概2周前开始拉肚子，1周后就开始偶尔拉出血。”我继续向余夫妇了解情况，余女士孕期身体健康，足月顺产，孩子出生后无窒息，出生体重正常，父母均健康，否认明确遗传病史。
查体发现，孩子体重未增，体温脉搏均正常，呼吸平，无发绀，四肢活动自如，无其他明显异常；心肺检查未见异常。静脉血气分析提示低钠血症，酸中*。血常规、尿常规正常，凝血功能正常；大便潜血阳性。肾上腺CT检查提示双侧肾上腺形态饱满。此时并不能明确病症，为确诊疾病仍需进一步检查。
二、治疗经过
后续为孩子做核型分析，染色体核型为46，XY。怀疑先天性疾病，我向余夫妇说明情况后，同意进行基因检测。采用多重连接探针扩增技术对待检DNA序列进行定性和半定量分析，结果提示孩子CYP21A2基因存在四个致病变异。结合患儿临床特点，诊断为先天性肾上腺皮质增生，属于常染色体隐性遗传病。
上图为患儿及其父母CYP21A2基因突变检测结果图
确诊后我马上将结果告知了余夫妇二人，他们都十分震惊，当初问遗传病史时，他们都否认有遗传病史，这说明父母都是携带者，刚好在孩子身上显现出致病性。余女士马上开始自责起来，都怪自己没有检查出这致病变异，才导致孩子患病。我安慰他们说：“这不怪你们，很多隐性携带者都不会去做这方面的检查，因为他们都确信自己是健康的，现在孩子患病已成事实，我们更应该着手于治疗而不是自乱阵脚。”
孩子住院后我马上予以他氢化可的松治疗，同时进行纠酸、布钠治疗，调节肠道微生态等对症治疗。3天后复查电解质正常，低钠血症有所改善；4天后减量治疗，改为维持量；治疗第5天孩子腹泻减轻，第7天病情好转即可出院。余夫妇十分感谢我，他们都不知道自己携带有致病基因，之后会考虑做更全面的孕检。
三、治疗效果
医院时，孩子体重低于正常儿，腹泻严重并间断出现血便，经基因检测及后确诊为先天性肾上腺皮质增生，为常染色体隐性遗传病，遂行药物治疗及对症治疗，治疗后患儿恢复良好，腹泻减轻，病情好转。余夫妇对治疗结果十分满意，予以办理出院。
四、注意事项
1.孩子出院后要终身服用糖皮质激素，预防肾上腺危象发生，保持正常的性症及生长发育水平。
2.孩子出院后父母应注意孩子饮食，同时注意孩子防护，孩子免疫力低，一旦医院就诊。
五、个人感悟
余夫妇孩子因腹泻2周且血便7天到我院就诊，经基因检查后确诊为先天性肾上腺皮质增生，行药物治疗及对症治疗后恢复良好。通过此次治疗过程，我有以下感悟：1、本病为常染色体隐性遗传病，因此患儿父母都是携带者，但都不会去做相关检查，因此在诊断过程中走了些许弯路。因此对于月龄儿疾病，因该重视先天性疾病的可能性。2、本病患儿需终身服用糖皮质激素替代治疗，以保持正常的性征及生长发育水平。因此病症状不典型，极其容易误诊或漏诊，因此全面完善检查，早发现。早诊断、早治疗是减少不良预后的关键。