导语：半乳糖血症在生活中并不常见，它是一种罕见疾病，在中国的发病率大概为1/。半乳糖代谢中有三种相关的酶，如果任何一种酶缺陷就可能会导致半乳糖血症。它是一种先天性代谢遗传的疾病，为常染色体隐性遗传半乳糖血症，来势汹汹，一般发生在婴幼儿时期，如果没有及时发现没有正确的治疗，那么孩子的寿命可能只会短短几个月，因此如果有发现症状一定要及早治疗。
01半乳糖血症的产生原因
半乳糖代谢中有三种相关的酶，如果酶先天缺陷，就可能导致半乳糖不能转化为葡萄糖，更不能被人体利用，那么身体内的半乳糖积蓄会越来越多，导致遗传代谢类的疾病。
02半乳糖血症的临床表现
1、Ⅰ型半乳糖血症
（1）简介
想要检查是否有这样的疾病，首先应该知道这种疾病有什么样的临床表现。对于半乳糖血症而言，不同的类型会有不同的表现。半乳糖血症有三种类型，第1种是Ⅰ型半乳糖血症，它是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰胺转移酶缺乏所造成的，是一种常见的疾病，但是它的病情是属于十分严重的。
（2）临床表现
对于Ⅰ型半乳糖血症而言，它的临床表现为婴幼儿会有恶心、呕吐、腹泻、蛋白尿、低血糖等症状。其中低血糖是由于血中半乳糖升高，抑制了其他糖转化为葡萄糖，蛋白尿是由于半乳糖在肠胃中聚集，使得氨基酸吸收障碍。
2、Ⅱ型半乳糖血症
（1）简介
Ⅱ型半乳糖血症是由于缺乏半乳糖激酶所导致的，是一种较为罕见的疾病，它的病情严重程度属于中等程度。
（2）临床表现
Ⅱ型半乳糖血症它的临床表现为运动智力障碍和白内障等。白内障是因为眼睛晶体中的半乳糖增高，运动和智力障碍也是因为在脑部中白乳糖含量过高所导致。
3、Ⅲ型半乳糖血症
（1）简介
Ⅲ型半乳糖血症是由于缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶所造成的，是一种非常罕见的疾病的发生率也比较低，变异型也很少见，它的病情严重程度非常轻。
（2）临床表现
三型半乳糖血症，它是十分罕见的半乳糖血症，没有太多的临床表现，基本上与Ⅰ型半乳糖血症的表现类似，会出现恶心、呕吐、腹泻、腹胀等表现。
4、并发症
（1）肝功能衰竭
肝功能衰竭是半乳糖血症的一个并发症，因为半乳糖在肝内聚集，所以导致肝功能异常，甚至会出现衰竭。
（2）神经性耳聋
半乳糖血症患者可能会伴有神经性耳聋，尤其是在婴幼儿时期，对于少数的患者，可能会有视网膜出血等严重状况。
（3）智力障碍
半乳糖聚集在脑部，所以会导致患儿的智力障碍，即使孩子得到了及时的医治，孩子也不能赶上同龄人。
03需要做的检查
1、实验室检查
（1）半乳糖浓度测定
想要检测是否含有半乳糖血症，需要做哪些检查？首先第一个就是半乳糖浓度测定，可以诊断治疗预防儿童发病，一般来说患者的血尿半乳糖测定会比普通人的高很多，正常血中半乳糖的浓度为~μmol/L。
（2）酶学诊断
酶学诊断是鉴定是否患有半乳糖血症的一种具有很高价值的方法。如果外周血红细胞、皮肤成纤维细胞和白细胞显示异常，尤其是红细胞能够检测出半乳糖利用途径的酶缺乏，这是一种重要的依据。
（3）尿液半乳糖检查
如果尿糖呈阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，那么纸层就可以鉴别出为半乳糖。
（4）新生儿筛选
新生儿筛选能够检测出上面我们所说的第1种类型的半乳糖是否缺乏，观察是否有荧光产生，如果患有半乳糖血症则没有产生荧光。
2、辅助诊断
（1）B超
另外也可以做辅助检查，首先就是B超检查，可以明确出是否有肝脏肿大等症状。
（2）半乳糖呼吸实验
半乳糖呼吸实验能够了解人体对半乳糖的氧化能力，也是一种辅助手段。
（3）基因诊断
在还是胚胎时期，可以对胎儿的羊水进行基因的检测，如果发现基因异常，可以选择终止妊娠，要对孩子负责任。
04治疗
1、药物治疗
虽然半乳糖血症来势汹汹，但是也有治疗方法，第一个就是药物治疗。如果出现肝肾功能损害，需要使用消炎利胆片等等，给于保护肝脏的功效，另外可以适当地服用抗生素，卡那霉素等等，如果有白内障需要基于白内停滴眼液进行治疗。
2、手术治疗
如果婴幼儿发病比较严重，医院进行手术治疗。
05日常准备
在日常生活中，如果孩子已经确诊为半乳糖血症，应该立即停止使用乳类的食品，不要进行母乳喂养，奶粉和牛乳等等也要尽量地避免，否则会让孩子的病情加重。可以使用豆浆、奶粉，这里要注意，尽量要避免食用乳糖配方的豆浆奶粉。另外可以加一些维生素等要必需品，如果孩子能够食用辅食，也需要避免食用含有乳糖类的水果蔬菜，比如说西红柿、西瓜等等。
一般来说，限制了乳类食品，3~4天以后患者就会有明显的好转，他的肝功能也会有所好转，但是患者可能需要终身控食，不得接触乳类食品，如果不能坚持下来，可能会造成一生都无法磨灭的身体伤害。
结语：半乳糖血症一般发生在婴幼儿时期，所以一定要在孩子小的时候注意。它的临床症状也是十分明显的表现为昏睡、呕吐、腹泻、水肿、恶心等等，如果不能及时地医治患者，可能寿命为6周左右。即便是幸免，那么长大以后也可能会有智力或运动上的缺陷，在早期获得就诊的患儿生长虽然正常，但是长大以后，在学习和语言方面也会有一些异常。