患者女性，82岁。因腹泻2个月及皮疹2周就诊于急诊科。6个月前，她的左桡骨骨折，这导致了她身体状况恶化和食欲不振。她的饮食以蔬菜为主，在此期间她瘦了4公斤(8.8磅)。两个月前，她出现了餐后非血性腹泻，频率为每日五次。两周前，她的四肢出现瘙痒性皮疹。她没有发烧、盗汗或腹痛。既往病史包括慢性非畸形类风湿性关节炎、甲状腺功能减退和10年前的结肠腺癌切除术。她使用的治疗药物为强的松龙(1mg/d)和左旋甲状腺素。
患者检查时无发热，血压90/46mmhg;脉搏90次/分，律齐;呼吸,18次/分。体重指数指数为16.8(计算方法为体重(公斤)除以身高(米)的平方)。神志清醒，认知能力完好，体型瘦弱。舌炎及颈部和四肢红斑剥脱性基底上鳞屑性瘙痒性皮疹。心血管、肺、腹部和神经系统检查无显著异常。
实验室检查：轻度低钠血症(mmol/L)，其他基础代谢指标正常。其他实验室检查:C反应蛋白：0.58mg/dL；血沉:23mm/h；总蛋白：4.8g/dL；白蛋白：1.8g/dL。白细胞计数/μL(中性粒细胞66.5%，淋巴细胞30.4%)；血红蛋白9.9g/dL；平均红细胞体积：96fL；血小板计数/μL。肝功能检查、凝血检查、尿常规、甲状腺功能检查、血清维生素B12、叶酸测定、促肾上腺皮质激素刺激试验均正常。血清铜水平为46μg(参考范围为66--μg)，锌水平为23μg(参考范围为≥80μg)。腹部CT检查未发现异常。
下一步做什么
A.测量粪便中钙卫蛋白水平
B.检查粪便中虫卵和寄生虫
C.测定血清烟酸水平
D.血清抗组织谷氨酰胺转胺酶抗体
答案：C；诊断：糙皮病
该患者正确诊断的关键是存在持续的非血性腹泻、曝光部位的皮疹，严重营养不良的体弱老年女性的舌炎——这是糙皮病诊断的关键。如不治疗，则会出现4D特征(皮炎、腹泻、痴呆和死亡)。患者没有炎症性肠病的证据，如发热、腹痛、带血腹泻或炎症标志物水平升高等，则不建议测定粪便钙卫蛋白水平(选项A)。因为曝光部位皮肤改变和舌炎不是寄生虫感染的典型表现，并且该病人没有出现嗜酸性粒细胞增多，所以也不需要检查粪便中的卵和寄生虫(选项B)。考虑到患者的症状提示是糙皮病，测量血清烟酸水平(选择C)是合适的。血清抗组织谷氨酰胺转氨酶抗体检测(选择D)是乳糜泻的筛查实验，该患者皮疹不符合疱疹样皮炎，不积极推荐。讨论糙皮病（培拉格）是饮食缺乏或烟酸(维生素B3也被称为烟碱，烟酰胺或其前体色氨酸）吸收不良的结果。烟酸的饮食来源包括鱼、肉、坚果、鸡蛋和谷物及面包等营养加强食品。烟酸是一种水溶性维生素，是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸和磷酸酰胺腺嘌呤二核苷酸的前体，是大量营养物质如碳水化合物、蛋白质和脂肪细胞代谢的重要辅酶。烟酸可迅速从胃和小肠吸收。烟酸缺乏会影响高能量需求或高周转率的器官，如大脑、皮肤和肠道。糙皮病在发达国家并不常见。西班牙的一项研究报告称，糙皮病每年的发病率为每10万人中有0.5例。鉴别诊断很多，该病致命也可治愈。糙皮病相伴情况包括营养不良(神经性厌食症、恶性肿瘤或HIV感染)、胃肠道吸收不良(克罗恩病)、酗酒、血液透析或腹膜透析、使用某些药物(异烟肼或硫唑嘌啶)和类癌综合征。本案例中，长期的厌食和饮食只吃蔬菜导致了烟酸缺乏。糙皮病的特征是皮疹、胃肠和神经精神症状。皮疹位于曝光部位，对称分布。皮疹初起表现为红斑和瘙痒，随后发展为水肿。还可出现增厚、干燥、粗糙、色素沉着和脱屑性发疹。大约一半的糙皮病患者会出现胃肠道症状，包括舌炎、口腔炎和因胃肠道黏膜萎缩而导致的难治性腹泻。40%的患者病程后期出现神经精神症状。最常见的神经系统表现是认知功能受损，但也可能出现幻觉、思维障碍、焦虑、抑郁和帕金森病。烟酰胺(mg/d，分次服用)治疗糙皮病数周或直至症状消失，同时进行高蛋白饮食、添加其他B族维生素和锌等微量元素。通常治疗几天后临床症状得到改善。患者结局患者入院后加注强的松龙至5mg/d，预防肾上腺功能不全。粪便检查没有发现任何微生物。结肠镜检查及结肠随机活检未发现炎症、恶性肿瘤或淀粉样变性。拟诊糙皮病后补充烟酸、微量元素等维生素。然而，她因皮疹反复感染而患上耐甲氧西林金*色葡萄球菌败血症并于住院第17天死亡。之前的烟酸水平较低，为3.8μg/mL(参考范围4.7-7.9)。（杜雅馨译）预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇