来源：医脉通
作者：望岳
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序——望岳
武侠剧伴随着70、80后的青春，中学课堂上因看武侠小说被老师人脏并获的场景至今历历在目，走火入魔时也曾拿起笔模仿金古梁风格进行再创作。毛阿敏在《历史的天空》中唱道：眼前飞扬着一个个鲜活的面容，岁月带不走那一串串的熟悉的姓名。虽然歌词写的是三千年中华历史中的王侯将相、圣人隐士、文豪巨贾，但金古梁小说中的人物在我们这代人的脑海里似乎更加鲜活，更贴合歌词所述。武侠小说中除了绝世武功，爱恨情仇，家国情怀，也从未缺少对医道的描写，医仙、药王几乎在每一本小说中都不会缺席。此次对金庸、古龙小说中的人物进行改编，掺杂内科病例，在学习的同时，希望能唤起大家对中学时代的美好回忆，但因为改编过于荒诞离奇，我自己在写的时候，都会偶尔忍俊不禁，有些情节确实太“扯淡”了，金庸、古龙别从墓里爬出来揍我就好。
第一章：宿命——没有家族遗传史的遗传病柯镇恶穿越千年，来到了21世纪的上海，经过数年磨合，他渐渐融合进入现代社会，找了一份盲人按摩的工作，虽然没有了江湖争斗和打打杀杀，让其一身武艺无法施展，但他点穴的手法和力道，让他在按摩行业迅速树立了威望。
凭着这份手艺，柯镇恶赚了钱，开了一家上海最大的盲人按摩店，收留了数百名徒弟，混的风生水起，红红火火。
生意越做越大，有钱有闲的柯镇恶心想着：既然穿越到21世纪，科技发达，医学先进，我的眼盲能不能治好呢？
于是他来到医院，柯镇恶告诉医生：自己的眼盲非常离奇，在他30多岁的时候，首先出现不明原因的左眼无痛性的视物模糊，1月后出现右眼无痛性视物模糊，2-3月后就完全失明了。
由于柯镇恶的眼盲已经时隔很久，回忆当时的情景，30多岁应该不至于是白内障，且没有任何疼痛，也不考虑青光眼，查了眼底OCT未见*斑区明显异常，所以*斑变性等视网膜病变也可以排除。
眼科医生建议柯镇恶去神经科看看。
转入神经科，医生给他完善了头部及眼眶增强MRI检查均未见异常。
神经科医生心想：亚急性起病的眼盲在神经科最常见的莫过于视神经炎了，但视神经炎，具有“炎”的特点，可伴有眼痛，如眼球转动痛，且视力在几天至2周内进展，女性多于男性，柯镇恶的视力丧失的病程以月计算，进展的速度比视神经炎慢了，而且这么多年，他没有一次复发缓解的病程。
虽然视神经炎可以出现视神经T2高信号，尤其是T2压脂相，但时间隔的太长，已经没有意义。AQP-4、MOG等抗体化验，神经科医生压根也没想给他做，因为基本是在浪费时间和金钱，虽然柯镇恶不差钱。
柯镇恶当初的眼盲究竟是什么原因呢？神经科医生在小黑板列起了思维导图：
1.压迫性或浸润性视神经病变——影像可以排除?
2.眼动脉病变，一般是单眼，比如眼动脉交叉瘫——起病形式可以排除?
3.感染性视神经炎，比如梅*、艾滋、结核——不能排除，需要询问冶游史，进行病原学化验。
4.颅高压——会有头痛、呕吐、外展神经麻痹，排除?
5.药物、中*、外伤——柯镇恶明确说无，因为30多岁时他尚未涉足江湖，没有人闲来无事去加害一个无名小卒，排除?
6.遗传——柯镇恶明确表示没有遗传史，排除?
一轮思维导图，好像只有感染性视神经炎不能排除，神经科医生问其冶游史，柯镇恶大怒，咱向来是光明磊落、顶天立地的汉子，怎会行如此勾当。
神经科医生好说歹说，费尽九牛二虎之力，才让柯老爷子勉强消火，谎称做其它化验，偷偷摸摸的给他抽血化验了梅*RPR、TPHA，果然是阴性的。
医生没辙了，只能求教于主任。
“无痛性的视力丧失，为什么不考虑Leber遗传性视神经病（LHON）呢！”主任说。
“他没有家族遗传史啊！”小医生反驳。
“尽管Leber遗传性视神经病是线粒体遗传病，是由母亲遗传给子女，即母系遗传，但是携带这个突变的个体是否发病受多个因素的影响，比如个体携带突变的DNA与野生的DNA比例、环境因素等等，仅有20%的携带者会发病，男性比女性更容易发病，所以柯镇恶的母亲以及兄弟姐妹都有可能不发病。”主任说。
经过主任的解释，小医生茅塞顿开，迅速给柯镇恶完善了线粒体基因检测，结果发现患者存在线粒体DNA位点突变（G→A）。
至此困扰柯镇恶几十年的眼盲原因终于水落石出。
知识点Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种视神经炎模仿者，是一种线粒体DNA点突变导致的遗传病，家族史阴性很常见，男性患者居多，常于15～35岁发病，临床主要表现为双眼同时或先后（相隔数周或数月）急性或亚急性无痛性视力减退。
欲知后事如何，请听下周日分解！
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